Edición Médica

La investigación ha sido liderada por Natalia Acosta Baena y Andrés Villegas Lanau.

Redacción. Bogotá
Tras 14 años de investigación, un equipo del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) de la Universidad de Antioquia ha descrito un síndrome genético sin precedentes que vincula alteraciones en el neurodesarrollo con procesos neurodegenerativos. La investigación, liderada por el médico y neurocientífico Andrés Villegas Lanau y la médica Natalia Acosta Baena, ha identificado una mutación en el gen SPAG9 como la causa de esta enfermedad rara, cuyos hallazgos fueron publicados en la revista Genomic Psychiatry en agosto de 2024.
 
El descubrimiento comenzó en 2010, cuando Villegas tuvo conocimiento de tres hermanos en un municipio del norte de Antioquia que presentaban signos de una enfermedad mental sin diagnóstico. A lo largo de los años, el equipo logró secuenciar el ADN de los afectados y realizar análisis genéticos que revelaron una mutación en el gen SPAG9, que afecta la proteína JIP4, fundamental para el transporte celular axonal.
 
La condición está asociada con discapacidad intelectual, deterioro cognitivo progresivo, atrofia cerebral y alteraciones en estructuras como el hipocampo, el cuerpo calloso y el cerebelo. Según los investigadores, es la primera vez que se asocia el gen SPAG9 con un desorden cerebral. "Se trata de un síndrome muy raro que describimos por primera vez. Es probable que existan más casos en el mundo, pero aún no han sido identificados", ha declarado Acosta Baena en el medio informativo de la UdeA.
 
El estudio no solo caracteriza clínicamente el síndrome, sino que también abre nuevas perspectivas en la comprensión de los trastornos neurológicos. Villegas destacó que este modelo único permite estudiar cómo las alteraciones en el transporte celular influyen en enfermedades cerebrales, tanto de desarrollo como degenerativas. “El gen SPAG9 podría ser clave para avanzar en terapias génicas que prevengan estas enfermedades y mejoren la calidad de vida de los afectados” ha agregado.
 
Asimismo, los investigadores han resaltado que el estudio de este síndrome puede proporcionar información valiosa para entender otras enfermedades neurodegenerativas y del neurodesarrollo. Según ha precisado Acosta, "al conocer cómo las variaciones genéticas afectan esta proteína, podemos explorar nuevas estrategias terapéuticas, como modificar los codones alterados para evitar consecuencias patogénicas".
 
Un equipo multidisciplinario detrás del avance
 
El trabajo contó con la colaboración de destacados investigadores, incluido el fallecido Gabriel Bedoya, pionero en genética médica en Colombia, y un equipo multidisciplinario del GNA y el Grupo de Genética Molecular. Este avance científico ha enfatizado la importancia de la investigación interdisciplinaria para abordar problemas complejos de la salud pública.
 
De igual forma, los investigadores han subrayado que el hallazgo representa un punto de partida para nuevas líneas de estudio en genética y neurología. "Comprender la relación entre el neurodesarrollo y la neurodegeneración es clave para diseñar estrategias que impacten positivamente en la vida de los pacientes y sus familias", ha concluido Villegas.

---