Edición Médica

María Isabel Acevedo, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sara y Sofía (Famecol S&S).

Karen Juliete Rojas. Bogotá
El Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima) ha hecho un importante anuncio para Colombia ya que, se autorizó el primer estudio clínico con terapia génica para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2; de aparición tardía, con edades entre 2 y 18 años, que no han recibido tratamiento previo.
  Cabe anotar que, este ha sido el primer estudio clínico de terapia génica que se llevará a cabo en el país, gracias a un trabajo articulado entre el Invima, la Acmgen y miembros del cuerpo docente del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana.
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, María Isabel Acevedo, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sara y Sofía (Famecol S&S), ha resaltado el regocijo del organismo en torno al estudio clínico, “para nosotros representa una felicidad que Colombia sea uno de los países en los que se aloje este estudio y más cuando hablamos de terapias innovadoras”.
 
“Nosotros como organización de pacientes hemos luchado para poder traer estos estudios clínicos. Sabemos que esto está en manos de los médicos, pero nosotros hemos hecho un trabajo muy valioso porque hemos organizado nuestra base de datos por medio de un registro de pacientes”, ha explicado Acevedo.
 
Adicional a ello, la presidenta de Famecol S&S ha explicado que “ese registro se hizo por medio de un programa con el que se pudo organizar alrededor de 170 pacientes dentro de nuestra base de datos digitalizada”.
 
De acuerdo con Acevedo esto “da un plus para cuando se solicitan ese tipo de estudios, por eso siempre buscamos relacionarnos con las entidades científicas para que tomen en cuenta a los pacientes de Latinoamérica y en específico Colombia”.
 
Asimismo, la presidenta ha asegurado que este estudio posibilita el diálogo para conocer más sobre la enfermedad y los tratamientos. “Lo que esperamos es poder reclutar lo más pronto posible a los pacientes que participarán y que podamos tener acceso a la tecnología en caso de funcionar”, ha agregado.
 
Por otra parte, la presidenta de la fundación se ha referido a los problemas que tienen los pacientes para ser atendidos y ha evidenciado la existencia de diversas barreras de atención. “Lo primordial es el diagnóstico, que es muy complicado de obtener y oportunamente, además porque no tenemos tamizaje neonatal, porque no está dentro de las enfermedades para tamizar”, ha señalado.
 
Acevedo ha precisado que, “también suele ser confundida con otras enfermedades neuromusculares de origen genético que tienen los mismos síntomas, aparte los médicos no están educados para tratar esas enfermedades, porque son poco prevalentes”.
 
Finalmente, en cuanto al tema del diagnóstico, Acevedo ha sido enfática al manifestar la necesidad de que la ley de enfermedades huérfanas se reglamente con respecto a los centros de referencia.

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