Edición Médica

Juan Sebastián Arias Flórez, magíster en Genética Humana de la UNAL.

Redacción. Bogotá
Un análisis genético realizado en los municipios de Tunja, Toca y San José de Pare (Boyacá) ha identificado a 79 personas con angioedema hereditario (AEH), una enfermedad rara frecuentemente confundida con alergias. La investigación, liderada por la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), en conjunto con la Universidad del Rosario, la IPS Medisens y el Instituto de Genética de la UNAL, permitió detectar tres variantes genéticas asociadas a la patología, una de ellas nunca antes registrada en Colombia.
 
El AEH es causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína inhibidora C1, lo que desencadena episodios de inflamación severa en la piel, el abdomen e incluso las vías respiratorias. “Los pacientes analizados registraron hasta 15 episodios al año, con un 17 por ciento de casos graves que requirieron intubación”, ha explicado Juan Sebastián Arias Flórez, magíster en Genética Humana de la UNAL.
 
Un diagnóstico complejo en zonas rurales
 
De acuerdo con el artículo publicado en el portal de noticias de la UNAL, el estudio fue financiado con recursos de Minciencias y comenzó a desarrollarse en 2022, con el objetivo de caracterizar el AEH en Boyacá, una región con alta prevalencia de enfermedades huérfanas. Según datos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), en 2021 Boyacá ocupó el sexto lugar en el país en incidencia de estas patologías.
 
Los investigadores realizaron análisis genéticos a 35 pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad, lo que permitió construir árboles genealógicos y confirmar la transmisión hereditaria. Se observará que los síntomas suelen manifestarse alrededor de los 13 años de edad, aunque algunos casos permanecen asintomáticos hasta la edad adulta.
 
“El diagnóstico en zonas rurales es un reto, ya que el reconocimiento tardío de los síntomas y la falta de acceso a unidades de cuidados intensivos pueden aumentar el riesgo de complicaciones graves”, ha advertido Arias.
 
Nuevas variantes en Colombia

El equipo de investigadores analizó muestras de sangre y saliva de los pacientes para secuenciar el gen SERPING1, responsable de la producción de inhibidor C1. Se identifican tres variantes genéticas, dos de ellas previamente reportadas en Europa, mientras que la tercera, denominada c.1238T>G, es inédita en Colombia.
 
Este hallazgo es crucial para comprender mejor la enfermedad y diseñar estrategias de manejo clínico y diagnóstico genético. “Los resultados sugieren que esta variante específica podría propagarse entre familiares en la región, lo que resalta la importancia de la genética comunitaria en la toma de decisiones reproductivas y en la prevención de la transmisión de enfermedades hereditarias”, ha señalado Arias.
 
El estudio también ha destacado la necesidad de fortalecer el acceso al diagnóstico molecular, capacitar al personal de salud en la identificación del AEH y garantizar el acceso a terapias específicas para el control de la inflamación.
 
“El riesgo de transmisión en cada embarazo es del 50 por ciento, por lo que las familias deben contar con información clara sobre opciones reproductivas, incluyendo selección de embriones y asesoramiento genético”, ha enfatizado el investigador.
 
Los avances en la caracterización del angioedema hereditario en Colombia pueden llegar a sentar las bases para la implementación de protocolos de diagnóstico y tratamiento más efectivos en el país.

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