Edición Médica

Janet Maynard, directora de la Oficina de Enfermedades Raras de la FDA.

Redacción. Bogotá
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado Ctexli (quenodiol) como el primer tratamiento específico para la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en adultos, una enfermedad metabólica rara caracterizada por la acumulación anormal de colesterol en distintos órganos.
 
Hasta ahora, los pacientes con CTX no contaban con una terapia aprobada para controlar la enfermedad, que afecta el sistema nervioso, el hígado, la piel y los tendones. Con esta aprobación, la FDA proporciona una opción terapéutica eficaz para una condición que, sin tratamiento, puede provocar daño progresivo en múltiples órganos.
 
Al respecto, Janet Maynard, MD, MHS, directora de la Oficina de Enfermedades Raras de la FDA, ha destacado que, “la CTX es un trastorno multisistémico progresivo que impacta significativamente la vida de los pacientes. La aprobación de Ctexli representa una alternativa segura y eficaz para su manejo”.
 
La xantomatosis cerebrotendinosa es causada por mutaciones en el gen CYP27A1, lo que impide el análisis adecuado del colesterol y provoca la acumulación de metabolitos en diferentes tejidos. Ctexli actúa compensando la deficiencia de ácidos biliares, reduciendo estos depósitos anómalos y mejorando el metabolismo lipídico.
 
En un ensayo clínico aleatorio y controlado con placebo, el medicamento demostró su eficacia al reducir significativamente los niveles de metabolitos del colesterol en sangre y orina.
 
No obstante, la FDA ha advertido sobre riesgo de toxicidad hepática, especialmente en pacientes con enfermedades hepáticas previas. Se recomienda monitoreo regular de la función hepática antes y durante el tratamiento.
 
Los efectos adversos más comunes incluyen diarrea, dolor de cabeza, dolor abdominal, hipertensión, debilidad muscular e infecciones respiratorias. La dosis recomendada es de 250 mg, tres veces al día, por vía oral.
 
Para acelerar su aprobación, la FDA ha otorgado a Ctexli las designaciones de Revisión Prioritaria, Vía Rápida y Medicamento Huérfano, facilitando su acceso para pacientes con esta enfermedad poco frecuente. La aprobación fue concedida a Mirum Pharmaceuticals Inc. y representa un hito en el tratamiento de CTX, ofreciendo nuevas esperanzas a quienes padecen esta condición.

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