Edición Médica

Redacción. Bogotá
La genómica podría dar paso a una nueva era de terapias y procedimientos personalizados, pero aún existen obstáculos para integrar estos datos en la atención clínica habitual. En los últimos años, con ayuda de investigaciones  especializaciones y diplomados de Medicina, la genómica y los datos genéticos han surgido como un área innovadora que podría transformar la atención en salud. Esta información podría acelerar la medicina de precisión, allanando el camino hacia terapias individualizadas y adaptadas a cada paciente.

Los estudios han examinado cómo la genómica podría mejorar la atención al alzheimer, la insuficiencia cardíaca y otras enfermedades, lo que llevaría a un estándar de tratamiento más personalizado. Sin embargo, esta nueva fuente de información también podría venir acompañada de retos sin precedentes. Las organizaciones necesitarán nuevas formas de almacenar estos datos, y los proveedores y pacientes tendrán que estar preparados para manejar las respuestas que la información genómica podría contener.

¿Cuáles son algunas de las ventajas de la utilización de la genómica en los servicios de salud y cómo puede el sector superar los posibles retos que pueden acompañar a esta información?

Atención individualizada que va más allá del individuo

Uno de los beneficios más interesantes de la genómica y la medicina de precisión es la promesa de procedimientos adaptados a las necesidades específicas de cada paciente. Los profesionales de la salud pueden acceder al código genético de un individuo y determinar qué tipo de tratamiento es el adecuado para él, lo que conduce a mejores resultados y menores costes.

La medicina genómica ya ha demostrado sus ventajas a la hora de perfeccionar los diagnósticos y orientar los enfoques terapéuticos contra el cáncer. Desde finales de la década de 1990, el "kit de herramientas" del médico para el cáncer, compuesto por cirugía, radiación y quimioterapia, se ha visto cada vez más complementado por terapias que se dirigen a vías moleculares específicas en el crecimiento y desarrollo del cáncer. La información genómica puede ahora ayudar a los médicos a decidir las estrategias de tratamiento, clasificando un tumor según sus mutaciones y la correspondiente sensibilidad a los fármacos. En algunos casos, los pacientes se han librado de procedimientos costosos y complejos, como los trasplantes de médula ósea, sobre la base de un diagnóstico molecular.

La genómica tiene el potencial de mejorar el tratamiento más allá del nivel individual, impulsando la salud y el bienestar de poblaciones enteras de pacientes. La medicina de precisión da herramientas moleculares para fenotipar las enfermedades, que luego se pueden predecir y gestionar a nivel poblacional. La genómica aporta ese nivel de precisión del que a menudo carecen los algoritmos de estratificación del riesgo. Los sistemas de salud han reconocido la naturaleza complementaria de la genómica y la gestión de la salud de la población, de esta forma, la genómica también podría ayudar a los investigadores y proveedores a descubrir por qué determinadas afecciones afectan más a ciertas razas o etnias que a otras.

Atención proactiva, no reactiva

Gracias a los datos genómicos, los profesionales de la salud pueden identificar a los pacientes con alto riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y planificar mejor los tratamientos. Este enfoque podría ser especialmente útil para tratar de forma proactiva los trastornos cognitivos o conductuales antes de que las personas muestren signos de enfermedad.

Los datos genómicos permiten saber qué es lo que va a funcionar para un paciente concreto. Esta medicina de precisión se está utilizando en farmacogenómica, oncología e inmunoterapia. Pero su uso generalizado requiere llegar a una escala en la que los datos genómicos se integren en todo el sistema de salud y en el recorrido asistencial del paciente.

A largo plazo, se espera que la información genómica cambie drásticamente las pruebas y el uso de productos farmacéuticos a través de la estratificación de las enfermedades. Los investigadores están utilizando los datos genómicos para sugerir nuevas aplicaciones terapéuticas para los fármacos existentes y para seleccionar mejor a los individuos para los ensayos clínicos, con el fin de encontrar usos para los fármacos que fracasaron en ensayos anteriores con cohortes más amplias.

Más datos, más problemas

Aunque la genómica y los datos genéticos podrían dar una imagen más completa de la salud de los pacientes, la industria todavía tiene importantes desafíos de datos que superar antes de que esta información pueda ser utilizada en el punto de atención. La velocidad con la que la medicina genómica personalizada se convierta en una realidad para la mayor parte de la población estará fuertemente influenciada por el intercambio de información clínica como parte de grandes conjuntos de datos poblacionales accesibles a los médicos e investigadores traslacionales. Mediante la agregación y el análisis de grandes conjuntos de datos, será posible descubrir patrones y relaciones que de otro modo no serían evidentes.

Considerando lo anterior, el sector necesitará una solución tecnológica empresarial que pueda seguir el ritmo de los nuevos avances, así como reconocer cuándo se producen cambios en el estado clínico de un paciente. Las organizaciones deben adoptar estándares y estrategias para todo el sistema que hagan de la genómica parte de una solución integral, así como adoptar tecnologías avanzadas.

Beneficios económicos de la medicina genómica

La medicina genómica transformará la atención sanitaria y la economía nacional, sobre todo en una población cuya media de vida está aumentando. El restablecimiento de la salud con información genómica y la consiguiente capacidad de ganancia reportan beneficios económicos personales. Una mayor precisión en la identificación de riesgos reduce costos y gastos en el sistema de salud al evitar reacciones adversas y tratamientos innecesarios.

De igual manera, tiene el potencial de convertir el diagnóstico genético de las enfermedades en un proceso más eficiente y rentable, al reducir las pruebas genéticas a un único análisis, que luego informa a los individuos durante toda la vida. Aunque la respuesta a la información genómica variará, cabe esperar que la identificación personal del riesgo dé lugar a la adopción de medidas de seguimiento y prevención más eficaces.

La información genómica y su aplicación a los avances técnicos, la investigación y la asistencia médica también tendrán un gran impacto en la economía nacional, no sólo por la reducción de las pérdidas de productividad y la disminución de los costes del tratamiento de las enfermedades, sino también por la creación de nuevas industrias de información médica.

El análisis genómico ofrece oportunidades para nuevos enfoques en el desarrollo terapéutico, la prestación de asistencia sanitaria y la gestión de la salud de la población. Las comunidades médicas y científicas de todo el mundo están empezando a aprovechar las oportunidades transformadoras que ofrece la medicina genómica personalizada y de precisión.