Edición Médica

Daniel Mosquera Arango, médico genetista del HIC.

Redacción. Bogotá
El 7 de septiembre se ha conmemorado el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una fecha que se enfoca en sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad neuromuscular hereditaria, que afecta predominantemente a los varones y ejerce un impacto sustancial en la vida de los pacientes y sus familias.
 
La Distrofia Muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.500 varones nacidos vivos y se caracteriza por una degeneración muscular progresiva ocasionada por mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina.
 
Según ha destacado Jenny Andrea Leiva Salazar, médico genetista del Hospital Internacional de Colombia (HIC), "en sus etapas iniciales, esta enfermedad puede no manifestarse de manera evidente, pero a medida que los niños crecen y desarrollan sus habilidades neuromotoras, surgen dificultades, especialmente en la fuerza muscular y la capacidad de caminar, lo que afecta su desarrollo psicomotor normal".
 
El diagnóstico temprano juega un papel fundamental en la administración efectiva del tratamiento, ya que brinda la oportunidad de ofrecer opciones de manejo que pueden modificar el curso de la enfermedad. Por lo general, los síntomas comienzan a manifestarse cuando los niños empiezan a caminar. Con frecuencia, los padres observan una pérdida de fuerza muscular en sus hijos, lo que puede llevar a la adopción de estrategias como caminar de puntillas y desarrollar un aumento inusual de la musculatura en las pantorrillas.
 
Para Daniel Mosquera Arango, médico genetista del HIC, en Colombia, el diagnóstico de la enfermedad solía demorar un promedio de aproximadamente nueve años, en contraste con otros países donde toma alrededor de dos años y medio.
 
Sin embargo, gracias a la creciente concienciación, este período se ha reducido significativamente a cuatro años y medio. El especialista enfatiza que, en general, estos niños pueden perder la capacidad de caminar muy temprano, antes de cumplir los diez años de vida, pero con los tratamientos actuales disponibles, se puede desacelerar la progresión de esta condición.
 
Sobre el impacto de la enfermedad en las Familias
 
La Distrofia Muscular de Duchenne no solo afecta al paciente, sino que también involucra profundamente a quienes lo rodean. Según ha precisado Mosquera, aproximadamente un 66 por ciento de los pacientes varones heredan la enfermedad de madres portadoras.
 
Esta patología, debido a su naturaleza progresiva y al deterioro de la función motora, pone una carga cada vez mayor en los cuidadores, que suelen ser en su mayoría madres. Por lo tanto, el apoyo emocional y el acceso a servicios médicos integrales son cruciales para mejorar la calidad de vida de las familias afectadas.
 
Tratamientos disponibles
 
En cuanto al tratamiento, en los últimos años se han logrado avances significativos. En la actualidad, existen diversas terapias disponibles que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Leiva ha subrayado que, desde el campo de la genética, se proporciona el diagnóstico, se brinda orientación sobre el manejo de la condición y se ofrece asesoramiento médico a las madres y sus familias.
   
Mosquera ha resaltado que, durante mucho tiempo, la terapia con corticoides ha sido el enfoque principal para tratar esta enfermedad, generalmente comenzando alrededor de los cuatro años. Algunas de estas terapias, como la molécula ataluren, están diseñadas para abordar proteínas truncadas, mientras que otras se centran en corregir saltos en el exón.
 
Esta última estrategia ha sido una técnica destinada a restaurar la expresión del gen DMD en pacientes con mutaciones específicas. Recientemente la terapia génica, que busca modificar la proteína distrofina alterada por una funcional, tuvo aprobación por la autoridad regulatoria de los Estados Unidos, FDA.

Como subrayan los especialistas, es de suma importancia que tanto la comunidad médica como la sociedad en general estén debidamente informados acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne y sean capaces de detectarla en sus primeras etapas.
 
Mosquera ha argumentado que, "en el Hospital Internacional, nuestro equipo multidisciplinario ha brindado atención a numerosos pacientes con DMD, y estamos trabajando para explorar la terapia génica, un desafío significativo tanto para el país como para el sistema de Salud”.
 
El dato
 
En el marco de este Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, el HIC ha hecho un llamado a la comunidad para que esté alerta ante los signos tempranos de esta enfermedad, brinde apoyo a las familias afectadas y difunda información acerca de la DMD. Esto contribuirá a un diagnóstico más rápido y a un mejor acceso a tratamientos capaces de cambiar la vida de los pacientes.
 

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