Edición Médica

Actualmente, 1 de cada 4.000 personas padecen esta enfermedad.

Redacción. Bogotá
Cada último domingo de septiembre, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria (RP), una iniciativa promovida por Retina Internacional. Este evento tiene como principal objetivo generar conciencia sobre esta enfermedad ocular rara, que afecta a miles de personas en todo el mundo, y motivar a la comunidad médica a buscar nuevas soluciones para frenar el avance de la degeneración retiniana.
 
La retinosis pigmentaria se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de los bastones de la retina, responsables de la percepción de la luz. Como consecuencia, los pacientes experimentan una disminución visual que, en muchos casos, puede llevar a la ceguera generalizada. Esta patología no solo impacta la visión, sino que también tiene profundas repercusiones en la calidad de vida de quienes la padecen.
 
En ese sentido, la conmemoración de este día no solo busca sensibilizar a la población sobre la RP, sino también proporcionar apoyo a las familias afectadas, promoviendo hábitos que les permitan llevar una vida normal. Además, este evento prevé impulsar la investigación para descubrir nuevas terapias y métodos de detección temprana, lo que podría retrasar la progresión de la enfermedad.
 
Desafíos en el diagnóstico y pronóstico clínico de RP en Colombia
 
De acuerdo con un estudio del Instituto de Genética Humana y la Pontificia Universidad Javeriana, es estima que, a nivel mundial, hay una prevalencia de 1 de cada 4000 personas que padecen esta enfermedad. Además, en Colombia, se estima que alrededor de 4.000 personas padecen esta patología degenerativa de la retina que causa pérdida progresiva de la visión.
 
Uno de los desafíos para abordar la enfermedad está en identificar la gravedad clínica, la cual puede depender de los mecanismos de herencia asociados: herencia autosómica recesiva, autosómica dominante, recesiva ligada al cromosoma X y herencia digénica, según ha señalado el estudio de la U Javeriana. Ya que, actualmente se han identificado alrededor de 90 genes relacionados con RP, y se ha evidenciado que el diagnóstico molecular es decisivo para el diagnóstico y pronóstico clínico, se ha instado a continuar con la identificación de los casos para implementar los diagnósticos adecuados.
 
Un llamado a la acción conjunta
 
En el país, la Asociación Colombiana de Retinosis Pigmentaria (ACORP) es uno de los gremios que se ha comprometido a brindar apoyo a los pacientes y la concienciación sobre esta enfermedad visual, que está catalogada como una enfermedad huérfana. ACORP también trabaja en iniciativas como la Mesa Técnica de Salud Visual y Ocular y la plataforma TEIA, que busca conectar a pacientes, profesionales de salud y tomadores de decisiones?.
 
A través de programas educativos y en colaboración con organismos internacionales, la ACORP se ha propuesto proporcionar información crucial a los pacientes y sus familias para que conozcan sobre sus derechos y oportunidades de tratamiento. Henry Guio Fuentes, presidente de la de la agremiación, quien fue diagnosticado con RP en 1976, ha expresado que la situación en Colombia refleja una mezcla de esperanza y escepticismo. A pesar de la legislación favorable, Guio ha hecho énfasis en la falta de acceso a recursos para los tratamientos de muchos pacientes.
 
La conmemoración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria es un recordatorio del papel crucial que desempeñan los profesionales de la salud en la vida de los pacientes. Se ha hecho un llamado a la comunidad médica a colaborar con asociaciones y grupos de pacientes para impulsar la investigación, fomentar la detección temprana y brindar apoyo emocional y educativo a quienes viven con esta enfermedad.
 
El dato

Uno de los avances más prometedores en el tratamiento de la retinosis pigmentaria es la terapia génica. Empresas como Beacon Therapeutics, tras adquirir AGTC en 2023, están liderando ensayos clínicos para desarrollar tratamientos que puedan frenar o revertir el daño causado por la RP ligada al cromosoma X (XLRP). El AGTC-501, una terapia génica en fase 3 de desarrollo, ha generado grandes expectativas dentro de la comunidad científica, especialmente por su potencial para mejorar la visión de los pacientes afectados por XLRP.
 
La colaboración de Beacon con Biogen proporciona el apoyo financiero y la experiencia necesarios para avanzar en el proceso regulatorio y llevar este tratamiento innovador al mercado. De tener éxito, AGTC-501 podría representar una revolución en la gestión de las enfermedades hereditarias de la retina.
 

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