Edición Médica

Lina Mora Barreto, especialista en genética de la Universidad Pontificia Universidad Javeriana.

Karen Juliete Rojas Gaitán. Bogotá
Se estima que cerca de 300 millones de personas en el mundo sufren alguna de las 7.000 condiciones denominadas como raras o huérfanas que existen en la actualidad. Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, provocada por la deficiencia de una enzima cuya función es eliminar un cierto tipo de grasa azucarada de diversos órganos y que afecta a 1 de cada 40,000 personas.
 
El próximo 1 de octubre se conmemora el Día Mundial de Gaucher y, con el fin de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad. En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Lina Mora Barreto, médico especialista en genética de la Universidad Pontificia Universidad Javeriana, ha indicado que “por lo general, quienes padecen de esta condición, tardan años e, incluso, décadas en saberlo. Esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora”.
 
Mora Barreto ha explicado algunos de los síntomas más frecuentes como: sangrados frecuentes, que se manifiesta a través de sangrados espontáneos, en nariz y encías, debido al bajo nivel de plaquetas en el organismo. Agrandamiento del abdomen, desplazamiento o distensión abdominal, debido al aumento del tamaño del hígado y el bazo.
 
De igual forma, los hematomas ha sido otro de los síntomas frecuentes. El compromiso de plaquetas se evidencia, a su vez, en la tendencia a la formación de marcas o moretones en las extremidades.
 
Por otro lado, también está la sensación de agotamiento o cansancio se debe a la anemia que acompaña a esta enfermedad. El dolor articular u óseo, se relaciona inicialmente a la infiltración del hueso por parte de las células afectadas, cuadros agudos de dolor más intenso, se presentan en lesiones que afectan la estructura ósea como tal. Las fracturas son secundarias al debilitamiento crónico de la estructura ósea (osteopenia u osteoporosis).
 
Es de destacar que, de acuerdo con estudios recientes, a la fecha no hay evidencia que relacione a la enfermedad de Gaucher con un incremento en el riesgo de complicaciones relacionadas con la COVID-19.
Sin embargo, según lo mencionado por la Eurordis, alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes, un 83 por ciento de las personas con la enfermedad de Gaucher tuvieron algún tipo de interrupción en sus tratamientos o cuidados médicos, debido a la pandemia por la COVID-19.
 
“Una vez diagnosticados, estos pacientes deben recibir una terapia adecuada y el acompañamiento médico que favorecerá el alcance de los objetivos terapéuticos, orientados a disminuir el volumen de los órganos, reducir los síntomas, retrasar o evitar la aparición de complicaciones, optimizar la curva de crecimiento y desarrollo de la población pediátrica y, de esta forma, impactar de forma positiva en la calidad y expectativa de vida del paciente, su familia y cuidadores”, ha puntualizado la especialista.
 
“Es una enfermedad causada por la alteración de un gen, todos nacemos con información codificada y en este caso se afecta el gen GBA y en general afecta baso, hígado, huesos y el recuento sanguíneo de plaquetas, que son las células que se encargan de coagulación y transporte de oxígeno. Estos pacientes pueden tener anemia y provoca osteoporosis”, ha manifestado Mora Barreto.
 
En Colombia se considera como una enfermedad huérfana, es decir, ya que, es crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
 
Según el Ministerio de Salud y Protección Social (MinSalud) las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
 
Igualmente, la cartera indica que las Entidades Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud con el acompañamiento de las Sociedad de Pacientes tenemos un reporte preliminar de 13.238 registros.
 
“El hecho de que sea una enfermedad huérfana implica que haya un gran desconocimiento y el personal de salud desconoce ampliamente la enfermedad y en los últimos 10 años este tipo de enfermedades se han vuelto mucho más visibles, lo que ha facilitado el diagnostico”, ha finalizado Mora Barreto.

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