Edición Médica

Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolefh).

Karen Juliete Rojas Gaitán. Bogotá
Después de 10 años de haberse logrado la Ley 1392 de 2010, normatividad que acoge a los pacientes de enfermedades huérfanas, se han conseguido avances en el país, pero aún existe un compromiso importante para mejorar el diagnóstico oportuno de estas patologías.
 
En Colombia, se han identificado a 16 personas que sufren de Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT), una enfermedad rara con una baja prevalencia e incidencia que se caracteriza por la obstrucción de los vasos sanguíneos más pequeños y, en consecuencia, con la disminución de plaquetas, glóbulos rojos y el daño en los órganos y tejidos que producen mayores complicaciones a largo plazo.
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolefh), ha contado que “si hace 20 años cuando mi hijo murió sin un diagnóstico oportuno de su enfermedad me hubieran preguntado cómo estamos en Colombia, hubiera dicho que no había nada. Hoy puedo decir que el país tiene una protección social que es maravillosa. Sin embargo, en materia de enfermedades huérfanas aún tenemos el gran reto de avanzar hacia el diagnóstico oportuno”.
 
Y ha añadido que “la Púrpura Trombocitopénica Trombótica es una enfermedad huérfana y crónicamente debilitante, grave que amenaza la vida, sin embargo, el principal rasgo para caracterizar estas patologías tiene que ver con el factor estadístico. De hecho, una enfermedad se considera huérfana en Colombia cuando la prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas. También en la ley estatutaria en el artículo 11 dice que somos sujetos de especial protección”.
 
Además, ha indicado que “en Colombia se han reconocido oficialmente 2.198 enfermedades huérfanas, asimismo de los 52.753 casos censados el año pasado, se sabe que la mayor prevalencia se presenta esclerosis múltiple, hemofilia, entre otros”.
 
Herrera ha resaltado que “una de las enfermedades que están dentro del censo es Púrpura Trombocitopénica Trombótica, hace parte de las enfermedades ultra huérfanas, ya que se presenta en 1 de 5000 personas, en este momento en Colombia hay 16 personas diagnosticadas con esas patologías. Este tipo de patologías se puede perder en medio de otras patologías, por eso es tan importante la detección temprana y en diagnóstico oportuno”.

Es reconocida a nivel mundial como una enfermedad ultra huérfana, con muy bajas tasas de diagnóstico, lo que conlleva a que la mayoría de los pacientes mueran por falta de tratamiento. “Los pacientes de PTT llegan muchas veces directamente a urgencias y los médicos no tienen claridad sobre estas enfermedades y su evolución”, ha advertido Herrera.
 
La incidencia anual estimada de la enfermedad es de 1/250.000 a 1/1.000.000 a nivel mundial y representa aproximadamente el 95 por ciento de todos los casos, mientras que el 5 por ciento restante se manifiesta de forma congénita. En el caso de Colombia, se tienen reportes de casos aislados en donde se establece que es necesario el conocimiento y la sospecha de esta condición. Según Herrera, el mayor problema es hacer que una EPS logre identificar a estos pacientes que suelen ser únicos y tienen una prevalencia en el país igual o menor a 1 persona por cada 5 mil.
 
“Todas las enfermedades huérfanas han existido desde siempre, pero el desarrollo de nuevas tecnologías y el avance de la ciencia nos ha permitido identificar con mayor precisión estas enfermedades. Es importante pensar cuántos pacientes se pueden estar perdiendo en una infinidad de afecciones crónicas, por eso, desde Funcolefh los invitamos a todos a pensar en enfermedades huérfanas, porque juntos, somos más”, ha agregado la directora ejecutiva.
 
El dato
 
Por esto, en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se pretende sensibilizar a la población en general y a los profesionales de la salud sobre la importancia de un diagnóstico oportuno y la búsqueda de tratamientos integrales que no solo mejoren las condiciones de vida de los pacientes sino también de sus familias y entorno.  Es de destacar que antes de la disponibilidad de un tratamiento, los episodios agudos de PTT acarreaban una tasa de mortalidad superior al 90 por ciento.
 

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