Edición Médica

Lina Moreno, directora del Programa de Enfermedades Huérfanas de Comfenalco Valle.

Karen Juliete Rojas Gaitán. Bogotá
Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, el 80 por ciento de estas enfermedades son de origen genético y el 70 por ciento de los pacientes afectados, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.

En entrevista con EDICIÓN MÉDICA , Lina Moreno, directora del Programa de Enfermedades Huérfanas de Comfenalco Valle y Líder del programa de Enfermedades Huérfanas y genetista de Medicarte, ha dicho que “lo más difícil para tratar enfermedades huérfanas en el país empieza desde el momento de la detección para poder lograr un diagnóstico certero para estos pacientes. En muchos casos necesitamos de estudios sofisticados de alto costo, de biología molecular, estudios genómicos que nos permite identificar esa heterogeneidad clínica que tienen esos pacientes, esa complejidad de manifestaciones clínicas y a raíz de esto, de tener un buen diagnóstico que sea incluso oportuno pudiésemos mirar otro reto que es el tratamiento”.

Y ha añadido que “poder instaurar un tratamiento temprano, que efectivamente sea específico, así sea de alto costo o alguna de esas moléculas hay que importarlas. Los pacientes tienen dificultades en el acceso al tratamiento, en la continuidad, en el seguimiento. Como todos sabemos es relevante tener todos estos aspectos para poder aminorar la morbilidad atribuida estas enfermedades, que en general en un gran conjunto se consideran que son crónicas y debilitantes, que tienen una alta carga poblacional con respecto a la salud en a nivel nacional”.

Moreno ha explicado que “en los últimos años hemos visto muchos avances con respecto a opciones terapéuticas. Actualmente, contamos unas técnicas como son la terapia de inhibición de sustratos, terapias biológicas y hasta lo último que tenemos, que es la famosa terapia génica, a través de la que se va a insertar un gen con una secuencia correcta con el fin de poder producir una proteína normal y corregir el efecto genético que tenga ese paciente. Esa terapia se está usando actualmente en muchas enfermedades consideradas huérfanas, crónicas con una alta tasa de morbilidad y mortalidad”.

Es de destacar que el CoVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes con enfermedades raras. “Las enfermedades raras no son tan raras como parecen, cualquier persona que tenga una enfermedad crónica, progresiva, de difícil manejo y que afecte la calidad de vida debe asistir oportunamente a cita médica especializada a fin de evaluar si se trata de una enfermedad huérfana que se encuentre enlistada en nuestra Resolución 5265/2018”, ha concluido Moreno.

Además, ha destacado que “los pacientes con enfermedades huérfanas al igual que otros pacientes en el país se han visto afectados con esta pandemia, ya que las consultas médicas han pasado de ser presenciales a televideo consulta, las terapias físicas, de neurodesarrollo, conductuales han sido de las grandes afectaciones que han tenido estos pacientes, dado de que ya no se puede hacer de forma presencial y se hace todo de forma virtual”.

Y ha agregado que “como todos sabemos los objetivos y metas terapéuticas pueden cambiar, al igual, que terapias que requerían que el paciente se desplazará al hospital para poder realizar, incluso algunas de ellas como las terapias de reemplazo simpático, que hemos empezado a ejecutar en casa tratando de alguna forma adaptándose y que estos pacientes no tengan todo ese tiempo perdido con respecto a los adelantos médicos que se han logrado. Estos pacientes se han visto afectados de muchas formas en cuanto al acceso a diagnóstico, acceso terapéutico, procedimientos y continuidad en el seguimiento médico”.

El dato

“Considero que los médicos especialistas en Colombia no tienen todas las garantías para realizar los tratamientos de enfermedades huérfanas. Contamos con muchas barreras administrativas, legales, económicas, financieras y en cuestión de salud para poder llegar a un diagnóstico certero y preciso, además para poder instaurar tratamientos oportunos y sobre todo que sean dirigidos, que se pueda hacer continuidad de dicho tratamiento y para poder ver resultados óptimos para el paciente y la familia en general”, ha manifestado Moreno. 

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